Найдена генетическая мутация, которая защищает от болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера — одна из самых страшных заболеваний в мире, против которой у ученых все еще нет эффективного лекарства. Обычно этот диагноз ставится людям в возрасте старше 65 лет, когда у них начинает разрушаться головной мозг и возникают такие симптомы деменции, как постепенная потеря памяти, изменение характера, проблемы с координацией движений и так далее. У некоторых людей есть мутация, из-за которой страшная болезнь начинает проявляться раньше ожидаемого, примерно в 40-летнем возрасте. Эта мутация всегда передается по наследству, поэтому ученые наблюдают за такими семьями на протяжении многих лет — результаты наблюдений понемногу помогают им изучать развитие болезни и продвигаться к созданию лекарства, которое может спасти миллионы жизней. Недавно мужчина, который рисковал рано пострадать от болезни, избежал злой участи — у него нашлась защитная мутация.

Благодаря наблюдению за человеком с ранней болезнью Альцгеймера, ученые приблизились к созданию рабочего лекарства

В каком возрасте возникает болезнь Альцгеймера

Обычно врачи диагностируют болезнь Альцгеймера у людей старше 65 лет потому, что только в этом возрасте заболевание наиболее ярко дает о себе знать. Страдающие от деменции люди начинают испытывать проблемы с мышлением — например, они не могут узнать своих родственников. Они знают названия предметов, но при этом не понимают, для чего они нужны и как ими пользоваться.

Первые симптомы болезни Альцгеймера могут проявиться уже в 40-летнем возрасте

Однако, некоторым людям по наследству передается аутосомно-доминантная болезнь Альцгеймера, которая из-за генетических мутаций запускает болезнь в возрасте от 40 лет. Даже будучи такими молодыми, люди с этой мутацией испытывают все проблемы, которые были перечислены выше. У ученых нет технологии лечения этой болезни, но постоянное наблюдение за пациентами с аутосомно-доминантным типом Альцгеймера с каждым годом открывает им больше подробностей о заболевании и помогает создать рабочее лекарство.

У каких людей не бывает Альцгеймера

У большинства людей есть шанс предотвратить деменцию, на протяжении молодости больше занимаясь спортом, правильно питаясь, много общаясь с разными людьми и регулярно напрягая головной мозг сложными задачами. Однако, если у человека есть генетическая предрасположенность которая передается по наследству, предотвратить развитие деменции такими способами он не сможет. Но ситуация может обернуться хорошо, если у него есть генетическая мутация, которая защищает его от болезни.

Чтобы защитить свой мозг от болезни Альцгеймера, людям рекомендуется больше напрягать свой мозг логическими задачами

По данным издания Science Alert, на сегодняшний день ученым известно только о двух людях с защитной мутацией от болезни Альцгеймера — второй был найден недавно. Он жил в южноамериканской Колумбии и, исходя из своего наследственного риска ранней деменции, должен был испытать проблемы с мышлением примерно в 40 лет. Однако, он без проблем трудился на своей работе 60 лет, и первые симптомы болезни Альцгеймера у него обнаружили только в 67-летнем возрасте. Он скончался из-за причин, не связанных с нейродегенеративной болезнью.

Мутация защищает от деменции

В ходе сканирования головы мужчины было замечено, что его мозг атрофирован и имеет явные признаки заболевания — большое количество белковых сгустков, которые известны как амилоидные бляшки. Также в его мозге были обнаружены скопления тау-белка. Эти два сгустка имеются у всех людей с болезнью Альцгеймера, поэтому их тесно связывают с его развитием.

Мутации — это не всегда плохо! Чтобы лучше разбираться в теме, читайте нашу статью «Какие бывают мутации и чем они отличаются»

Однако, в небольшом отделе мозга, который отвечает за память и навигацию, ученые обнаружили удивительно низкое количество тау-белка. В ходе научной работы, результаты которой были опубликованы в научном журнале Nature Medicine, было выяснено, что защитную функцию мог выполнять белок рилин, который так же содержится в мозге. Из-за редкой мутации мужчины, этот белок мог быть видоизмененным и по-особенному взаимодействовать с белками, провоцирующими деменцию.

Благодаря совершенному открытию, ученые стали на шаг ближе к созданию метода лечения болезни Альцгеймера. Возможно, когда-нибудь им даже удастся создать препарат, который его предотвращает — изобретение спасет миллионы жизней.

Источник